La celiachia

La Celiachia è una malattia autoimmune dell’intestino tenue che colpisce individui di tutte le età, geneticamente predisposti.

E’ un’intolleranza permanente alla gliadina, in modo particolare alla prolammina, proteina del glutine presente in alcuni alimenti quali Frumento, farro, orzo, segale, spelta, triticale grano khorasan (chiamato di solito Kamut). Una minoranza di pazienti celiaci reagisce negativamente  anche all’avena.

Altri cereali come miglio, mais, teff, sorgo, riso zizania sono cibi considerati sicuri così come gli pseudocereali quali grano saraceno, amaranto e quinoa.
L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone.
Ogni anno vengono effettuate 10.000 nuove diagnosi con un incremento annuo di circa il 10% sebbene si calcola che per ogni paziente diagnosticato circa 5 sfuggono alla diagnosi in virtù del fatto che i sintomi possono essere atipici e difficilmente riconoscibili.Il glutine nei soggetti predisposti provoca una reazione auto-immunitaria che danneggia gravemente la mucosa dell’intestino tenue, normalmente deputata all’assorbimento delle sostanze nutritive, provocando l’appiattimento dei villi intestinali che diventano atrofici.Nell’età pediatrica la celiachia si manifesta prevalentemente con disturbi intestinali quali vomito, inappetenza ostinata, diarrea, coliche, mancato assorbimento di minerali e vitamine liposolubili A, D,E e K legato all’alterazione della struttura dell’intestino.

Tutto ciò diventa responsabile di ridotto accrescimento statuto-ponderale e malnutrizione nonchè di anemia per il mancato assorbimento di ferro, acido folico e vitamina B12. Tale sintomatologia regredisce con la dieta priva di glutine.

Nell’età adulta spesso i sintomi sono extraintestinali quali debolezza muscolare, dolori ossei,osteoporosi,afte ricorrenti,alterazioni dello smalto dentario, artriti, formicolio alle mani e ai piedi, epilessia con calcificazioni occipitali bilateerali nonche amenorrea, infertilità ed aborti ricorrenti.

A volte l’unico sintomo è una  manifestazione cutanea caratterizzata da pustole rosse e prurito a livello di gomiti, ginocchia, glutei e tronco, nota come dermatite herpetiforme.

La componente autoimmune della celiachia comporta il rischio che il sistema immunitario possa attaccare altri organi e tessuti e provocare malattie come diabete mellito di tipo I, tiroiditi, epatiti, artrite reumatoide, morbo di Addison, malattia che danneggia le ghiandole che producono ormoni importanti, sindrome di Sjogren, malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari.

Inoltre alcune sindromi quali la Sindrome di Down, la Sindrome di Turner, la Sindrome di Williams possono frequentemente associarsi a malattia celiaca.

La malattia celiaca presenta poi un significativo rischio di cancro del tratto gastrointestinale, soprattutto di linfoma di Hodgkin di tipo T, localizzato nel digiuno.

Tra le cause della celiachia bisogna considerare il binomio fattori ambientali rappresentati dall’esposizione al glutine e fattori genetici espressi dai geni che codificano per le molecole HLA di classe II.
Infatti oltre il 90% dei celiaci presenta la molecola HLA DQ2. Quelli che non presentano la molecola DQ2 esprimono la molecola DQ8.

I geni che codificano per queste molecole sono presenti in circa il 30% della popolazione generale per cui l’analisi dell’HLA non può essere utilizzata per confermare una diagnosi di celiachia.

La negatività per tali aplotipi rende molto improbabile una diagnosi di intolleranza al glutine.

Le frazioni immunostimolanti derivanti dalle proteine del glutine, penetrano nella lamina propria della mucosa intestinale dove vengono degradati dalla transglutaminasi, aumentano il potenziale immunogenico e vengono presentati, legati alle molecole HLA-DQ2 o HLA-DQ8, da macrofagi e linfociti B ai linfociti T. Ne consegue il danno cellulare, il rimodellamento tissutale e l’attivazione dei linfociti B che producono anticorpi antitrasglutaminasi.

Nell’organismo colpito da celiachia si manifesta, quindi, un’alterata risposta del sistema immunitario che determina la formazione di auto-anticorpi contro il glutine AGA e contro la mucosa intestinale (EMA otTG). Per questo la diagnosi di malattia celiaca avviene, secondo le Linee Guida ESPGHAN, tramite il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio, degli anticorpi anti-traglutaminasi, degli anticorpi anti-gliadina o AGA. Questi ultimi sono meno specifici e sensibili rispetto agli altri due e perciò attualmente meno richiesti.

A completamento diagnostico, nei casi dubbi, è indicata la biopsia duodenale.

Negli ultimi anni assistiamo a sintomi quali gonfiore addominale, diarree, calo di peso, crampi e dolori articolari correlati alla tossicità del glutine in soggetti non celiaci, attribuiti alla sindrome del colon irritabile. In altre parole ad una vera e propria intolleranza al glutine diversa da Malattia Celiaca e nota come “ipersensibilità al glutine” o Gluten Sensivity (GS)

I pazienti affetti da  GS mostrerebbero un leggero aumento dei linfociti intraepiteliali ma con villi assolutamenti normali. Risulta spesso positività ai soli anticorpi IgA/IgG AntiGliadina con EMA e TtG negativi.

Un’attenta ananmesi e il giusto protocollo diagnostico consente la diagnosi precoce di una condizione clinica la cui terapia è solo l’alimentazione priva di glutine.